"بیماری تصلب حدیده‌ای"
Tuberous sclerosis
نوزادان
عکس بیماری
عکس بیماری
عکس بیماری

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

اکثریت بیماران مبتلا به TSC دچار صرع می‌شوند و بیش از نیمی از آن‌ها تأخیرهای رشد دارند که به صورت جمعی به عنوان اختلالات عصبی-روانی مرتبط با TSC (TAND) شناخته می‌شود. ضایعات مغزی شامل هامارتوم‌های گلیونورونی (glioneuronal hamartomas) و آستروسیتومای سلول‌های غول‌پیکر پیرامون بطنی (periventricular giant cell astrocytomas) به طور معمول در بیماران مبتلا به TAND شناسایی می‌شوند.

تشخیص TS می‌تواند چالش‌برانگیز باشد به دلیل تنوع گسترده در شدت و نفوذ وابسته به سن علائم بالینی. در برخی موارد، تشخیص ممکن است تا دوران نوجوانی یا بزرگسالی به تأخیر بیافتد.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک